Zwölf bekannte seltene Krankheiten

Seltene Krankheiten

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Uralt aussehende "Greisenkinder" in Fernsehberichten über „Progerie“. Medienberichte über den Astrophysiker Stephen Hawking, der nur noch über einen Sprachcomputer mit den Menschen kommunizieren kann, weil er an der „Amyotrophen Lateralsklerose“ leidet: Fast jeder hat schon mal von einer seltenen Krankheit gehört oder gelesen. Erfahren Sie hier, was hinter den oft komplizierten Namen steckt.

Progerie

Der Begriff Progerie bedeutet "vorzeitiges Altern". Ursache für die Erkrankung ist eine Veränderung auf einem Gen für ein bestimmtes Zelleiweiß. Dieses Eiweiß stabilisiert die Wände des Zellkerns. Fehlt das Eiweiß, sind die Wände des Zellkerns geschwächt und verformt. Forscher vermuten, dass die Erbsubstanz vorzeitig abgebaut wird. Die Betroffenen beginnen schon im Kindesalter zu vergreisen: Haut, Knochen und Blutgefäße verändern sich wie bei alten Menschen. Haarausfall, Knochenschwund, Herzinfarkt und Schlaganfall können schon im Kindesalter die Folge sein. Meist werden die Kinder nicht älter als 14 Jahre.

Ursächlich kann man Progerie nicht behandeln; die Therapie kann nur Beschwerden lindern und Komplikationen vorbeugen. Durch Krankengymnastik wird die Muskulatur gestärkt, Badezusätze und Lotionen schützen die empfindliche Haut. Zudem sollen Medikamente das Fortschreiten der Arterienverkalkung und somit die Entstehung eines Herzinfarktes oder Schlaganfalls verhindern.

Die Progerie ist äußerst selten: Man schätzt, dass nur einer unter 400.000 Einwohnern in Europa von der Krankheit betroffen ist.

Glasknochenkrankheit

Bei der Glasknochenkrankheit (medizinisch: Osteogenesis imperfecta) führen schon kleinste Belastungen zu schmerzhaften Knochenbrüchen. Ursache ist eine Veränderung der Erbinformation, die für die Bildung des sogenannten Kollagens verantwortlich ist. Kollagen ist ein wesentlicher Bestandteil der Knochensubstanz. Bei der Glasknochenkrankheit werden zu wenige oder nur mangelhafte Kollagenfibrillen gebildet.

Heilen kann man die Glasknochenkrankheit nicht. Die Behandlung zielt eher darauf, die Knochenbrüche zu verhindern und die Schmerzen zu lindern. Kinder werden oft mit Medikamenten behandelt, die den Knochenaufbau fördern. Zusätzlich müssen die Betroffenen ihr ganzes Leben darauf achten, immer genügend Vitamin D und Kalzium aufzunehmen, damit sich die Krankheit nicht verschlimmert.

Man schätzt, dass etwa sechs bis sieben von 100.000 Menschen an der Glasknochenkrankheit leiden. In Deutschland leben demnach rein rechnerisch gut 5000 Menschen mit der Glasknochenkrankheit.

Mukoviszidose

Bei der Mukoviszidose ist die Sekretbildung gestört: Die Körpersekrete enthalten zu wenig Wasser und sind dadurch zu zähflüssig. Die Krankheit betrifft die Schweißdrüsen, die Speicheldrüsen, die Verdauungsdrüsen und die Schleimdrüsen. Besonders problematisch ist das in der Lunge: Der dort produzierte Schleim ist bei Menschen mit Mukoviszidose so zähflüssig, dass er sich in den Atemwegen staut und nicht richtig abgehustet werden kann. Häufige Lungenentzündungen sind die Folge. Auch die Bauchspeicheldrüse und die Leber produzieren Sekrete, die zu zähflüssig sind. Das führt häufig zu Verdauungsproblemen wie chronischen Durchfällen und Mangelernährung.

Die Erkrankung wird autosomal-rezessiv vererbt. Das bedeutet, dass ein Kind auch dann erkranken kann, wenn die Eltern zwar gesund sind, die veränderte Erbinformation aber tragen und weitergeben. Heilbar ist Mukoviszidose nicht. Durch Krankengymnastik, Inhalationstherapie und Medikamente, die die fehlerhaften Verdauungsenzyme ersetzen, kann man den Betroffenen zwar helfen. Dennoch schätzt man die Lebenserwartung für Mukoviszidose-Patienten nur auf etwa 30 bis 40 Jahre.

In Deutschland sind etwa 8.000 Menschen von Mukoviszidose betroffen.

Phenylketonurie (PKU)

Die Phenylketonurie (PKU) ist eine angeborene Stoffwechsel-Störung. Durch den Mangel eines bestimmten Enzyms kann der Körper einen Eiweißbaustein nicht abbauen, die Aminosäure Phenylalanin. Das Phenylalanin sammelt sich dadurch im Körper an; das führt von Geburt an zu einer Störung der Hirnentwicklung. Durch den Enzymdefekt kommt es zudem zu einem Melaninmangel; Melanin ist ein Hautpigment. Die Betroffenen haben deshalb eine auffällig helle Hautfarbe.

Die PKU kann gut behandelt werden, indem man die Aufnahme von Phenylalanin durch die Nahrung beschränkt. Da die Aminosäure Bestandteil aller Nahrungseiweiße ist, sollten eiweißhaltige Lebensmittel wie Fleisch, Fisch, Milchprodukte und Eier gemieden werden. Um einem Mangel an anderen Aminosäuren vorzubeugen, gibt es spezielle Aminosäuremischungen, die kein Phenylalanin enthalten. In Deutschland wird bei allen Neugeborenen routinemäßig getestet, ob sie unter PKU leiden. Wenn die Krankheit frühzeitig behandelt wird, entwickeln sich die betroffenen Kinder ganz normal. Auch die Lebenserwartung ist durchschnittlich.

Man schätzt, dass etwa vier von 100.000 Menschen an PKU erkrankt sind. In Deutschland gibt es demnach rechnerisch gut 3.000 Betroffene.

Lupus erythematodes

Lupus erythematodes ist eine Autoimmunkrankheit. Dabei attackiert der Körper irrtümlich die eigenen Zellkerne mit Antikörpern. Warum das Immunsystem so "überreagiert", ist noch nicht abschließend geklärt. Da diese Autoimmunreaktion überall im Körper stattfinden kann, kann fast jedes Organsystem betroffen sein. Die häufigsten Symptome sind Ausschlag, Gelenkentzündungen, Mattigkeit und Leistungsschwäche. Aber auch Magen-Darm-Beschwerden, Herzbeutelentzündung, Muskelentzündungen und Nierenprobleme können Folge eines Lupus erythematodes sein.

Häufig wechseln sich nahezu symptomfreie Zeiten mit Phasen ab, die für die Patienten akut lebensbedrohlich sein können. Bei Lupus erythematodes werden sowohl cortisonhaltige Präparate eingesetzt als auch Immunsuppressiva, die die krankhafte Reaktion des Immunsystems unterdrücken sollen. Ursächlich heilbar ist Lupus erythematodes nicht. Die Lebenserwartung der Patienten ist eingeschränkt.

Man schätzt, dass in Deutschland etwa 50 von 100.000 Menschen unter Lupus erythematodes leiden. Frauen sind etwa neunmal häufiger betroffen als Männer.

Akromegalie

Bei Patienten mit Akromegalie wachsen Hände, Füße und Teile des Gesichts übermäßig. Ursache der Krankheit ist eine Überproduktion des Wachstumshormons Somatotropin. Meist ist hierfür ein Tumor in der Hirnanhangdrüse verantwortlich. Dabei gibt es zwei Ausprägungen: Erfolgt die Überproduktion während des Körperwachstums (also bei Mädchen etwa bis zum 17., bei Jungen bis zum 19. Lebensjahr), kommt es zum sogenannten Riesenwuchs.

Nach der Pubertät wachsen Menschen nur noch an den Körperendgliedern und an den vorspringenden Weichteilen; tritt die Krankheit in diesem Alter auf, so hat sie keinen Einfluss auf die Körperlänge; doch Hände und Füße, Ohren, Nase, Kinn oder Unterkiefer vergrößern sich. In der Folge entwickeln Betroffene häufig Gelenkerkrankungen. Auch Zuckerkrankheit, Bluthochdruck und das sogenannte Schlaf-Apnoe-Syndrom (nächtliche Atemaussetzer) sind häufig. Die Lebenserwartung der Patienten ist aufgrund dieser Folgeerkrankungen eingeschränkt. Zur Behandlung wird der Tumor in der Hirnanhangsdrüse entfernt. Ist dies nicht möglich, können auch Medikamente die Wirkung der überschüssigen Wachstumshormone blockieren.

Man schätzt, dass in Deutschland etwa 5.000 Menschen mit Akromegalie leben.

Down-Syndrom

Beim Down-Syndrom sind die Erbgutanlagen in den Zellen fehlerhaft verteilt: Das Chromosom 21 ist dreimal statt zweimal in den Zellen vorhanden, weshalb die Erkrankung medizinisch auch Trisomie 21 heißt. Die Betroffenen haben eine unterschiedlich stark ausgeprägte geistige Behinderung und kleine Körperanomalien: ein rundes Gesicht mit kleiner Nase und eine Hautfalte ("Epikanthus"), die Teile der Lidspalte in der Nähe der Nase überdeckt. Zudem kommt es zu einem Mangel an Muskelkraft, schlaffen Gelenken und Organfehlbildungen – insbesondere des Herzens und des Magen-Darm-Traktes. Ebenso kommen Kleinwuchs, Hormonstörungen und Autoimmunkrankheiten vor.

Frühe soziale und schulische Förderung können bewirken, dass Menschen mit Down-Syndrom als Erwachsene ein weitgehend selbstbestimmtes Leben führen. Die durchschnittliche Lebenserwartung für Patienten mit Down-Syndrom liegt bei über 50 Jahren.

In Deutschland leben zwischen 30.000 und 50.000 Menschen mit Down-Syndrom. Die Diagnose kann bereits vor der Geburt durch eine Fruchtwasseruntersuchung gestellt werden. Im Falle einer Trisomie 21 entscheiden sich viele Schwangere für eine Abtreibung. Dadurch hat in vielen Ländern der Anteil der Down-Syndrom-Kinder unter den Lebendgeburten drastisch abgenommen.

Angeborene Schmerzunempfindlichkeit

Ursache der angeborenen Schmerzunempfindlichkeit ist eine Veränderung des Erbguts, die entweder dazu führt, dass keine Schmerzrezeptoren gebildet werden oder dass die Schmerzweiterleitung in den Nerven gestört ist.

Schmerz ist ein wichtiges Warnsymptom. Können Schmerzen aufgrund einer Erkrankung nicht mehr richtig wahrgenommen werden, hat das schlimme Folgen: Die Betroffenen verletzen sich versehentlilch; gerade Kinder kennen beim Toben und Spielen keine Grenzen: Knochenbrüche und nicht selten Verstümmelungen sind die Folge. Ebenso gefährlich sind natürlich von außen nicht erkennbare Verletzungen oder Erkrankungen. Bei einer Blinddarmentzündung etwa gibt es keine Warnsignale, oft kommt jede Hilfe zu spät.

Behandelbar ist die angeborene Schmerzunempfindlichkeit nicht. Zum Glück ist sie aber auch sehr selten. Gerade einmal 20 Fälle in Europa wurden bisher beschrieben.

Hämophilie A (Bluterkrankheit, Faktor-VIII-Mangel)

Die Hämophilie A ist eine erbliche Krankheit, bei der die Blutgerinnung gestört ist. Sie wird durch Veränderungen im Gen des Gerinnungsfaktors VIII verursacht. Wenn der Gerinnungsfaktor völlig fehlt, verläuft die Krankheit unbehandelt sehr schwer, oftmals sogar tödlich. Fehlen die Gerinnungsfaktoren nur teilweise, ist die Krankheit weniger ausgeprägt.

Die Gene für diese Gerinnungsfaktoren liegen auf dem weiblichen Geschlechtschromosom (X-Chromosom). Frauen haben das X-Chromosom in zweifacher Ausführung; Männer dagegen haben nur ein X-Chromosom. Sie erben es von ihrer Mutter. Hat eine Frau ein X-Chromosom mit einem gestörten Gen für die Gerinnungsfaktoren, so erkrankt sie nicht, weil das zweite, „gesunde“ X-Chromosom den Defekt ausgleicht. Vererbt sie das „kranke“ X-Chromosom jedoch an ihren Sohn, so bricht die Krankheit bei ihm aus, da er nur dieses eine X-Chromosom hat. Die Hämophilie führt vor allem zu Blutungen in Gelenken und Muskeln. Nach einer Verletzung können Wunden überall am und im Körper übermäßig bluten. Die Behandlung besteht in allererster Linie aus dem Ersatz der fehlenden Gerinnungsfaktoren.

Von der Hämophilie A sind etwa 6 von 100.000 Menschen betroffen.

Echter Hermaphroditismus

Hermaphroditen sind Zwitter. Beim „echten Zwittertum“ haben die Betroffenen sowohl Hodengewebe als auch Eierstöcke. Im Gegensatz dazu haben „Pseudohermaphroditen“ entweder nur Hoden oder nur Eierstöcke. Bei ihnen entwickeln sich aber durch verschiedene Hormonstörungen jeweils entgegengesetzte sekundäre Geschlechtsmerkmale, etwa Bartwuchs bei Frauen oder Brüste bei Männern.

Bei echten Hermaphroditen kann das Äußere je nach Anteil des weiblichen und männlichen Gewebes von normal männlich bis normal weiblich reichen – mit allen erdenklichen Mischformen. Obwohl Zwitter einen Eisprung haben bzw. Spermien bilden können, sind sie häufig unfruchtbar.

Ursache für die Erkrankung sind unterschiedlichste Chromosomenstörungen. Eine ursächliche Behandlung ist nicht möglich. Wird die Anomalie schon bei der Geburt entdeckt, wird meist kurz nach der Geburt auf Basis des Aussehens der äußeren Geschlechtsorgane ein Geschlecht zugeordnet. Das hormonproduzierende Gewebe in den Keimdrüsen, das dieser Zuordnung widerspricht, wird dann komplett entfernt. Um eine eindeutige Geschlechtsentwicklung zu fördern, werden zusätzlich Geschlechtshormone gegeben. Diesen Eingriff empfinden viele Betroffenen später jedoch als Körperverletzung, da sie die Zuordnung nicht selbst beeinflussen können.

Der echte Hermaphroditismus ist extrem selten. Es wurden bisher etwa 500 Fälle in Europa beschrieben.

Muskeldystrophie Typ Duchenne

Ursache der Muskeldystrophie Typ Duchenne ist ein Mangel an Dystrophin, einem Eiweiß in der Herz- und Skelettmuskulatur. Hierdurch wird zunehmend Muskelgewebe abgebaut. Der Muskelschwund führt meist innerhalb der ersten fünf Lebensjahre zu Gangunsicherheiten und dem sogenannten „Gowers-Zeichen“: Die Kinder "klettern" mit ihren Armen sozusagen an sich selbst hoch, wenn sie vom Fußboden aufstehen wollen. Im Alter von etwa zehn bis zwölf Jahren sind die meisten Betroffenen bereits auf einen Rollstuhl angewiesen. Aufgrund von Atembeschwerden und Herzmuskelschwäche versterben die Betroffenen meist im frühen Erwachsenenalter.

Die Gene für das Dystrophin liegen auf dem weiblichen Geschlechts-Chromosom (X-Chromosom). Frauen haben das X-Chromosom in zweifacher Ausführung; Männer dagegen haben nur ein X-Chromosom. Sie erben es von ihrer Mutter. Hat eine Frau ein X-Chromosom mit einem gestörten Gen, so erkrankt sie nicht, weil das zweite, „gesunde“ X-Chromosom den Defekt ausgleicht. Vererbt sie das „kranke“ X-Chromosom jedoch an ihren Sohn, so bricht die Krankheit bei ihm aus, da er nur dieses eine X-Chromosom hat. Frauen erkranken nur, wenn beide X-Chromosomen fehlerhaft sind, was extrem selten ist. Dementsprechend sind fast ausschließlich Jungen von Muskeldystrophie Typ Duchenne betroffen.
Die Ursache der Muskeldystrophie lässt sich nicht behandeln. Cortisonhaltige Medikamente zögern den Verlauf etwas hinaus.

In Deutschland sind rein rechnerisch etwa 4.000 Patienten betroffen.

Amyotrophe Lateralsklerose

Die Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) ist eine Nervenerkrankung, bei der zunehmend Nervenzellen zugrunde gehen, die für die Steuerung der Muskeln verantwortlich sind. Besonders bekannt wurde die Krankheit durch zwei Betroffene: den englischen Astrophysiker Stephen Hawking und den deutschen Künstler Jörg Immendorff.

Die genaue Ursache der ALS ist noch nicht abschließend geklärt. Diskutiert werden Mutationen in den Rezeptoren für bestimmte Botenstoffe (sogenannte Neurotransmitter) und Autoimmunreaktionen.

Die ALS beginnt häufig zwischen dem 40. und 60. Lebensjahr mit einer Schwäche der Arme oder Beine. Die Erkrankung schreitet meist schnell und vor allem unaufhaltsam fort. In der Regel führt sie innerhalb von drei bis fünf Jahren zum Tod durch Atemschwäche. Es gibt aber auch Fälle, in denen die Krankheit zwar früh auftritt, aber sehr langsam verläuft, wie etwa bei Stephen Hawking.
ALS ist unheilbar. Medikamente wie Riluzol, das zur Therapie bei ALS eingesetzt wird, können die Überlebenszeit jedoch verlängern.

In Deutschland leben etwa 4000 bis 6000 Betroffene.