Seltene Krankheiten gar nicht so selten

Waisenkinder der Medizin, so werden die seltenen Erkrankungen genannt, weil nur wenige Ärzte sie erkennen und behandeln können. Bei Dr. Thomas Klockgether ist das anders, er ist Experte für seltene Krankheiten. Der Mediziner arbeitet seit zwei Jahren als Dekan am Universitätsklinikum Bonn. Bereits 1998 übernahm der 54-Jährige den Lehrstuhl für Neurologie. Zu seinen wissenschaftlichen Schwerpunkten gehören unter anderem Bewegungsstörungen und neurodegenerative Erkrankungen - eine besondere Form von Erkrankungen des Nervensystems. Zu beiden Krankheitsfeldern gehören viele seltene Erkrankungen. Von Freitag (18.02.11) an leitet Klockgether das erste Zentrum für seltene Erkrankungen in Nordrhein-Westfalen. Es ist ein Zusammenschluss von Kliniken, Fachabteilungen und Instituten des Universitätsklinikums und der Universität Bonn. 17 Mediziner werden sich dort verstärkt um die Beschwerden von Menschen mit seltenen Erkrankungen kümmern und sich künftig einmal im Monat treffen.

WDR.de: Wann gilt eine Krankheit als selten?

Thomas Kockgether: Eine Erkrankung gilt als selten, wenn weniger als 50 unter 100.000 Menschen betroffen sind. Und das ist gar nicht mal so selten. Ich komme aus Bonn, und Bonn hat 300.000 Einwohner. Also wenn dort von einer Krankheit weniger als 150 Menschen betroffen wären, würde sie noch als seltene Krankheit gelten. Zudem gibt es sehr viele seltene Krankheiten. Sie werden auf 6.000 bis 8.000 geschätzt. Und durch die Summe ist die Gesamtzahl derjenigen, die an irgendeiner seltenen Erkrankung leiden, groß. In Deutschland kommt man auf drei bis vier Millionen Menschen.

WDR.de: Was sind denn, wenn man es widersprüchlich ausdrückt, die häufigen seltenen Erkrankungen?

Klockgether: In der Neurologie sind das zum Beispiel die Muskelkrankheiten, aber auch die Bewegungsstörungen, die wir auch in unserem Zentrum behandeln. Mein Bereich sind die sogenannten Ataxie-Erkrankungen, also Kleinhirnerkrankungen. Dort rechnet man, dass 20 unter 100.000 betroffen sind. Ebenfalls häufig sind Erkrankungen der Netzhaut und eine ganze Reihe kindlicher Krankheiten, zum Beispiel die Mukoviszidose, eine angeborene Störung, die zu Lungen- und Atemproblemen führt.

WDR.de: Wie viele seltene Erkrankungen werden an Ihrem Zentrum behandelt?

Klockgether: Innerhalb des Zentrums, das virtuell ist, gibt es acht Unterzentren. Es gibt eine Koordinatorin, und auf einer Internetseite stehen Informationen, zum Beispiel über geplante Veranstaltungen. Im besten Fall kommen wir auf achtzig verschiedene seltene Krankheiten. Angesichts von bis zu 8.000 Erkrankungen ist das natürlich sehr, sehr wenig.

WDR.de: Auf welche Erkrankungen sind die Ärzte spezialisiert?

Klockgether: Der verstorbene Maler Jörg Immendorf und der Physiker Stephen Hawking hatten beziehungsweise haben beide eine neuromuskuläre Erkrankung. Eine solche Krankheit kann in unserem Zentrum beispielsweise diagnostiziert und, soweit möglich, auch behandelt werden. Dann gibt es ein Unterzentrum für Gerinnungsstörungen. Die bekannteste Krankheit dort ist die Blutkrankheit, Hämophilie. Außerdem gibt es die Augenklinik für seltene Netzhauterkrankungen, die zum Teil schon bei Kindern zu Erblindungen führen. Am pädiatrischen Zentrum bieten wir auch unsere Kompetenz für bereits bei der Geburt erworbene Viruserkrankungen an. Dazu zählen seltene Fehlbildungen, erblicher Haarhausfall und die Polypolis-Erkrankungen, das sind Krankheiten bei denen Darmpolypen auftreten, die entarten und zu Darmkrebs führen können.

WDR.de: Wohin können Patienten gehen, denen Sie nicht weiterhelfen können?

Klockgether: Die Vision ist, dass sich jetzt überall, vor allem an universitären Standorten, solche Zentren für seltene Erkrankungen bilden werden und die miteinander kooperieren. Das hieße, dass wir Menschen mit Erkrankungen, für die wir keine Kompetenz haben, an ein anderes Zentrum weiterleiten könnten, wo dann der Experte sitzt. Dieser Prozess ist auch schon im Gange. Es gibt bereits Zentren in Tübingen und Freiburg. Wir sind das Dritte. Andere werden noch in diesem Jahr gegründet werden. Außerdem wird aktuell von einer Arbeitsgemeinschaft, in der alle am Gesundheitssystem Beteiligten vertreten sind, ein nationaler Aktionsplan ausgearbeitet. Damit soll langfristig eine Strategie festgelegt werden, mit der man die seltenen Krankheiten besser diagnostizieren, behandeln und damit bekämpfen kann. Wir haben die Hoffnung, dass damit Zentren wie unseres künftig auch finanziell unterstützt werden. Bislang sind ja alle drei Zentren in Deutschland Eigeninitiativen.

WDR.de: Wie können Sie die Situation für Betroffene verbessern?

Klockgether: Man muss leider sagen, dass es sehr wenige seltene Krankheiten gibt, die heilbar sind. Unter den seltenen Muskelerkrankungen sind das gerade einmal zehn oder zwanzig Prozent. Zunächst geht es in unserem Zentrum daher vor allem darum, dass Betroffene eine zutreffende Diagnose bekommen. Das Problem war bislang häufig, dass Patienten von Arzt zu Arzt gingen und die Sache unklar blieb. Das ist sehr unbefriedigend, auch für das Gesundheitssystem, denn daraus resultieren unnötige Kosten. Für Betroffene ist es zudem wichtig, einen Ansprechpartner zu haben, der sich mit der Krankheit auskennt und weiß, ob ein Symptom zu der Krankheit gehört oder doch etwas Anderes dahinter steckt.

WDR.de: Warum ist das Zentrum für seltene Erkrankungen in Bonn entstanden?

Klockgether: Wir waren in Nordrhein-Westfalen einfach die Ersten, die die Initiative ergriffen haben. Dass diese Zentren jetzt entstehen, hängt auch mit einem Umdenken der Ärzte und Wissenschaftler zusammen. Das Bundesministerium für Bildung und Forschung schreibt beispielsweise seit einigen Jahren sogenannte Kompetenznetze für seltene Krankheiten aus. Die sind allerdings rein forschungsorientiert und werden meist nur für ein paar Jahre im Rahmen einer Projektförderung finanziert. Ihr Ansatzpunkt ist, Experten zu bestimmten seltenen Erkrankungen über Deutschland verteilt zu haben. Wenn parallel jetzt Zentren für seltene Erkrankungen entstehen, heißt das aber nicht, dass diese Kompetenznetze überflüssig werden. Dort steht die Forschung im Vordergrund. Und bei Zentren, wie wir sie gründen, geht es verstärkt um Krankenversorgung und um eine Institutionalisierung. Das Zentrum soll ja auch in zehn oder zwanzig Jahren Anlaufstelle für seltene Erkrankungen sein.

Das Interview führte Stephanie Zeiler